Cardiogenetica

Cardiogenetica betekent letterlijk, erfelijkheid van hartziekten. Een erfelijke ziekte ontstaat door een fout in het erfelijk materiaal, het DNA. Cardiogenetica houdt zich dus bezig met erfelijke hartziekten, waarvan het overervingspatroon meestal autosomaal dominant is. Dat wil zeggen dat de kinderen van een patiënt 50 procent kans hebben om de aanleg voor de ziekte ook te krijgen. De kennis over erfelijke hartziekten is de laatste jaren sterk toegenomen. Daardoor zijn zowel het onderzoek naar de erfelijke aanleg voor deze hartziekten (het erfelijkheidsonderzoek) als de behandeling verbeterd.

Een erfelijke hartziekte kan tot ernstige problemen lijden bij een patiënt. Zo hebben patiënten met een erfelijke hartziekte kans op plotseling overlijden en andere complicaties. De meest ernstige complicatie is plotseling overlijden, vaak op relatief jonge leeftijd. Door eenvoudig cardiologisch onderzoek kan het risico op het optreden plotse dood en andere complicaties kan worden ingeschat. Door een behandeling of alleen het opvolgen van specifieke adviezen is er een duidelijke verlaging van de kans op deze complicaties. Het is dus belangrijk om goede informatie te krijgen, niet alleen voor de patiënt zelf maar ook voor zijn familieleden.

Welke patiënten kunnen terecht op de polikliniek cardiogenetica en welke onderzoeken kunnen er plaats vinden?

Cardiologisch onderzoek: voorbeelden van cardiologisch onderzoek zijn bijvoorbeeld een elektrocardiogram (ECG of hartfilmje) een echo van het hart en een inspanningstest.

DNA-diagnostiek: dit is onderzoek naar een ziekteveroorzakende mutatie (verandering) in het erfelijk materiaal (het DNA) uit bloed, of uit ander weefsel. Dit kan meer duidelijkheid geven over het ziektebeeld van de patiënt, maar wordt met name gebruikt voor onderzoek naar de erfelijke aanleg bij gezonde familieleden (dragerschapsonderzoek). Onderzoek bij gezonde familieleden noemt men présymptomatische diagnostiek.

Niet iedereen, die mogelijk een erfelijke hartziekte heeft, weet zeker of hij/zij hierop onderzocht wil worden. Om hierin een goede keuze te maken krijgt u van ons (ook schriftelijk) informatie over het betreffende ziektebeeld en de eventuele gevolgen voor u en uw familieleden. Ook wordt u voordat onderzoek plaatsvindt geïnformeerd over eventuele gevolgen die dit kan hebben voor verzekeringen en kunt u psychosociale begeleiding krijgen.

Op de polikliniek cardiogenetica worden voornamelijk de volgende groepen patiënten en hun familieleden geïnformeerd en onderzocht (verdere uitleg over de ziektebeelden kunt u binnenkort vinden onder het kopje ziektebeelden):

  1. Cardiomyopathieën: dit zijn aandoeningen waarbij de hartspier zelf afwijkingen vertoont (voorbeelden van deze aandoeningen zijn hypertrofische cardiomyopathie, dilaterende cardiomyopathie en aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie).
  2. Primair elektrische hartziekten: dit zijn aandoeningen waarbij de structuur van de hartspier normaal is. Het probleem is dat de electrische activiteit van het hart niet normaal verloopt (voorbeelden van deze aandoeningen zijn het Brugada syndroom, lange QT-syndroom en catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardieen).
  3. Plotse dood op jonge leeftijd (<45 jaar): de reden dat familieleden cardiologisch onderzoek wordt geadviseerd is dat plotseling overlijden op jonge leeftijd vaak met het hart te maken heeft. De oorzaak van het plotse overlijden is vaak een erfelijke hartziekte.
  4. Bindweefselaandoeningen: deze aandoeningen worden gekenmerkt door een abnormale structuur of van een functie van een of meer elementen van bindweefsel (voorbeelden van deze aandoeningen zijn het Marfan syndroom en het Ehlers-Danlos syndroom).
  5. Familiare hypercholesterrolemie: dit is een erfelijke aandoening waardoor het cholesterolgehalte in uw bloed sterk verhoogd kan zijn. Daardoor heeft u een verhoogd risico om op jonge leeftijd een hart- en vaatziekte te krijgen: bijvoorbeeld een hartinfarct of een beroerte.

Kosten

Of het cardiologisch onderzoek en eventueel aanvullende DNA-diagnostiek wordt vergoed door uw verzekering verschilt per verzekeringsmaatschappij. Ook zijn de regels hiervoor per land verschillend. Indien u onderzoek wilt laten verrichten en u weet niet of dit door uw verzekeringsmaatschappij wordt vergoed kunt u telefonisch contact opnemen met het IMED ziekenhuis in Elche (zie onder het kopje contact) of u kunt een mail sturen naar info@cardiogeneticacentre.com . Wij nemen dan contact op met uw verzekeringsmaatschappij en overleggen over de vergoeding. U zult dus niet onverwacht voor kosten komen te staan.

Hoe kan ik een afspraak maken?

U kunt naar onze polikliniek worden verwezen door uw huisarts of een andere medisch specialist (bijvoorbeeld een cardioloog). Ook kunt u zelf via een email naar info@cardiogeneticacentre.com een afspraak maken of een vraag stellen.