Kardiogenetik

Kardiogenetik bedeutet wörtlich die Genetik der Herzerkrankungen. Eine Erbkrankheit tritt durch eine Anomalie im genetischen Material, der DNA, auf. Die Kardiogenetik beschäftigt sich also mit den Erbkrankheiten des Herzens mit im Allgemeinen autosomal-dominantem Erbgang. Dies bedeutet, dass die Kinder eines Patienten eine Wahrscheinlichkeit von 50% haben, die Krankheit ebenfalls zu erben. Das Wissen über die vererbbaren Kardiopathien hat in den letzten Jahren große Fortschritte gemacht. Dies hat zu einer Verbesserung sowohl bei der Erforschung der erblichen Prädisposition für die Entwicklung von Kardiopathien (durch genetische Studien) als auch bei der Behandlung geführt.

Eine erbliche koronare Herzkrankheit kann zu ernsten Komplikationen bei einem Patienten führen. So haben Patienten mit einer erblichen Herzkrankheit das Risiko des plötzlichen Herztodes sowie weitere Komplikationen. Die größte Komplikation ist der plötzliche Herztod, der häufig in einem relativ jungen Alter geschieht. Mit einer einfachen kardiologischen Untersuchung lassen sich das Risiko des plötzlichen Herztodes sowie andere Komplikationen bewerten. Durch die Behandlung oder einfach durch das Befolgen spezifischer Indikationen verringert sich dann deutlich die Wahrscheinlichkeit, diese Komplikationen zu erleiden. Es daher wichtig, alle erforderlichen Informationen nicht nur vom Patienten sondern auch von seinen Angehörigen zu erhalten.

Patienten, die die Station für Kardiogenetik an der Poliklinik aufsuchen können, und die hier durchgeführten Untersuchungen

Kardiologische Untersuchung: Als Beispiele für eine kardiologische Untersuchung lassen sich das Elektrokardiogramm (EKG oder Herzspannungskurve), das Echokardiogramm und die Belastungsuntersuchung nennen.

DNA-Diagnose: Es handelt sich um die Untersuchung einer Mutation (Veränderung) im genetischen Material (der DNA), die Ursache für die Krankheit ist, und zwar durch eine Blut- oder Gewebeprobe. Weitere Erkenntnisse lassen sich aus dem klinischen Bild des Patienten gewinnen, auch wenn dies hauptsächlich dazu genutzt wird, um die erbliche Prädisposition zur Entwicklung der Krankheit bei den gesunden Familienangehörigen zu erkunden (genetische Studie). Die Untersuchung der Familienangehörigen wird präsymptomatische Diagnostik genannt.

Nicht alle Menschen, die die Wahrscheinlichkeit einer erblichen Kardiopathie haben, wissen mit Sicherheit, ob Untersuchungen bei ihnen durchgeführt werden. Damit Sie die richtige Entscheidung treffen können, informieren wir Sie (auch schriftlich) über das klinische Bild und die möglichen Konsequenzen für Sie und Ihre Angehörigen. Sie werden auch vor Durchführung der Untersuchung über die möglichen Konsequenzen der Untersuchung für die Versicherungen unterrichtet und Sie können dann eine psychosoziale Betreuung in Anspruch nehmen.

In der Station für Kardiogenetik an der Poliklinik werden folgende Patientengruppen und ihre Angehörigen beraten und untersucht (ausführliche Informationen zu den klinischen Bildern erhalten Sie unter dem Punkt „Klinische Bilder“):

  1. Kardiomyopathien: Es handelt sich dabei um Krankheiten aufgrund von Anomalien im eigentlichen Herzmuskel (Beispiele sind die hypertrophe Kardiomyopathie, die dilatative Kardiomyopathie und die arrythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie).
  2. Primär elektrische Herzerkrankungen: Es handelt sich um Krankheiten, bei denen die Struktur des Herzmuskels normal ist. Das Problem liegt darin, dass die elektrische Aktivität des Herzens sich nicht normal entwickelt (Beispiele für diese Krankheiten sind das Brugada-Syndrom, das Long QT-Syndrom und die katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie).
  3. Plötzlicher Herztod bei jungen Menschen (<45 jahre=““ :=““ der=““ grund=““ f=““ r=““ die=““ empfehlung=““ kardiologischen=““ untersuchung=““ familienangeh=““ rigen=““ ist=““ darin=““ zu=““ sehen=““ dass=““ pl=““ tzliche=““ herztod=““ im=““ jungen=““ alter=““ mit=““ dem=““ herzen=““ zusammenhang=““ steht=““ den=““ tzlichen=““ h=““ ufig=““ eine=““ erbliche=““ kardiopathie=““ li=““>
  4. Bindegewebserkrankungen: Diese Krankheiten charakterisieren sich durch die anormale Funktion oder Struktur eines oder mehrerer Elemente des Bindegewebes (Beispiele für diese Krankheit sind das Marfan-Syndrom und das Ehlers-Danlos-Syndrom).
  5. Familiäre Hypercholesterinämie: Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die den Cholesterinspiegel im Blut signifikant ansteigen lassen kann. Aufgrund dessen steigt das Risiko, bereits im frühen Alter eine kardiovaskuläre Krankheit zu erleiden, wie zum Beispiel ein Myokardinfarkt oder eine zerebrovaskuläre Insuffizienz.

Kosten

Die Deckung einer kardiologischen Untersuchung und einer möglicherweise ergänzenden DNA-Diagnose durch die Versicherungen variiert von Gesellschaft zu Gesellschaft. Auch die anwendbaren Bestimmungen schwanken von Land zu Land. Wenn Sie eine Untersuchung wünschen und sich nicht sicher sind, ob die Untersuchung von Ihrer Versicherung getragen wird, können Sie sich telefonisch mit dem Hospital IMED in Elche (siehe unter „Kontakt“) in Verbindung setzen oder schreiben Sie eine E-Mail an info@cardiogeneticacentre.com. Wir nehmen dann Kontakt mit Ihrer Versicherung auf und besprechen mit ihr die Deckung, damit Sie sich später nicht unerwarteten Kosten gegenüber sehen.

Einen Termin mit der Station für Kardiogenetik an der Poliklinik vereinbaren

Sie können sich von Ihrem Hausarzt oder einem anderen Facharzt (z. B. einem Kardiologen) überweisen lassen. Sie können einen Termin oder eine Beratung auch per E-Mail an info@cardiogeneticacentre.com vereinbaren.