Cardiogenética

Cardiogenética significa literalmente genética de las enfermedades del corazón. Una enfermedad hereditaria se produce por una anomalía en el material genético, el ADN. La cardiogenética se ocupa, por tanto, de las enfermedades hereditarias del corazón, con un patrón de herencia generalmente autosómico dominante. Esto significa que los hijos de un paciente tienen el 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. El conocimiento de las cardiopatías hereditarias ha avanzado mucho en los últimos años, lo que ha supuesto mejoras tanto en la investigación de la predisposición hereditaria a desarrollar estas cardiopatías (el estudio genético) como en el tratamiento.

Una enfermedad coronaria hereditaria puede acarrear complicaciones graves a los pacientes. Por ejemplo, los pacientes con cardiopatía hereditaria sufren riesgo de muerte súbita y otras complicaciones. La complicación más grave es la muerte súbita, con frecuencia a una edad relativamente temprana. Con un simple examen cardiológico se puede evaluar el riesgo de muerte súbita y de otras complicaciones. Mediante un tratamiento o simplemente siguiendo indicaciones específicas, se disminuye significativamente la probabilidad de sufrir estas complicaciones. Por tanto, es importante recibir información adecuada, no solo por el interés del paciente sino también de sus familiares.

Pacientes que pueden acudir a la unidad de cardiogenética de la policlínica y tipo de exámenes que se realizan en esta unidad

Examen cardiológico: como ejemplos de examen cardiológico se pueden citar: electrocardiograma (ECG o representación gráfica de la actividad cardíaca), ecocardiograma y prueba de esfuerzo.

Diagnóstico de ADN: es un examen de una mutación (cambio) en el material genético (ADN) causante de la enfermedad a partir de una muestra de sangre o de otro tejido. Dicho examen puede aportar un mayor conocimiento del cuadro clínico del paciente, aunque se utiliza principalmente para investigar la predisposición hereditaria de familiares sanos a desarrollar la enfermedad (estudio genético). El examen de los familiares sanos se denomina diagnóstico presintomático.

No todas las personas con predisposición a sufrir cardiopatía hereditaria saben con certeza si se van a someter a exámenes. Para ayudarle a tomar la decisión adecuada, le informaremos (también por escrito) sobre el cuadro clínico y las posibles consecuencias para usted y sus familiares. Además, antes del examen le informaremos sobre las posibles consecuencias que este examen puede tener en los seguros (de compañías de seguros) y además podrá recibir atención psicosocial.

En la Unidad de Cardiogenética de la policlínica se informa y se examina a los siguientes grupos de pacientes y a sus familiares (encontrará información más detallada sobre los cuadros clínicos debajo de la pestaña Cuadros clínicos):

  1. Miocardiopatías: son enfermedades causadas por anomalías en el propio músculo cardíaco (ejemplos de estas afecciones son la miocardiopatía hipertrófica, la miocardiopatía dilatada y miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho).
  2. Enfermedades eléctricas primarias del corazón: son enfermedades en las que la estructura del músculo cardíaco es normal, pero la actividad eléctrica del corazón no se desarrolla con normalidad (ejemplos de estas enfermedades son el síndrome de Brugada, el síndrome de QT largo y la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica).
  3. Muerte súbita en edad temprana (<45 años): la razón para recomendar un examen cardiológico a los familiares es que la muerte súbita en edades tempranas suele estar relacionada con el corazón. La causa de la muerte súbita se encuentra a menudo en una cardiopatía hereditaria.
  4. Enfermedades del tejido conectivo: estas enfermedades se caracterizan por la anormal función o estructura de uno o más elementos del tejido conectivo (ejemplos de estas enfermedades son el síndrome de Marfan y el síndrome de Ehlers-Danlos).
  5. Hipercolesterolemia familiar: es una enfermedad hereditaria que puede aumentar significativamente el nivel de colesterol en la sangre. Como consecuencia de ello, aumenta el riesgo de sufrir una enfermedad cardiovascular en edades tempranas; por ejemplo: infarto de miocardio o accidente cerebrovascular.

Costes

La cobertura por parte de la compañía de seguros del examen cardiológico y del posible diagnóstico de ADN complementario varía de una compañía a otra. Del mismo modo varían de un país a otro las normas aplicables. Si desea someterse a un examen y no sabe si este está cubierto por su compañía de seguros, puede contactar por teléfono con el hospital IMED de Elche (véase debajo de la pestaña de contacto) o enviar un e-mail a info@cardiogeneticacentre.com. Nosotros nos pondremos en contacto con su compañía de seguros y consultaremos el tema de la cobertura, para evitar que usted se encuentre después con costes inesperados.

Cómo fijar una cita en la Unidad de Cardiogenética de la policlínica

Puede ser remitido a nuestra policlínica por su médico de cabecera o por otro médico especialista (por ejemplo, un cardiólogo). También puede pedir cita o consulta enviando un e-mail a info@cardiogeneticacentre.com.